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原位雜交是指將特定標(biāo)記的已知順序核酸為探針與細胞或組織切片中核酸進行雜交，從而對特定核酸順序進行精確定量定位的過程。原位雜交可以在細胞標(biāo)本或組織標(biāo)本上進行。

原位雜交的特點是雜交在顯微鏡載玻片上中期染色體標(biāo)本上進行。所謂原位即指標(biāo)本上DNA原位變性，在利用放射性或非放射性標(biāo)記的已知核酸探針雜交后，通過放射自顯影或非放射性檢測體系來檢測染色體上特異DNA或RNA順序，可用放射性顆粒在某條染色體的區(qū)帶出現(xiàn)的最高頻率或熒光的強弱來確定探針的位置，從而進行準(zhǔn)確的基因定位。

原位雜交的應(yīng)用范圍：

①細胞特異性mRNA轉(zhuǎn)錄的定位，可用于基因圖譜，基因表達和基因組進化的研究；

②感染組織中病毒DNA/RNA的檢測和定位，如EB病毒mRNA、人類乳頭狀瘤病毒和巨細胞病毒DNA的檢測；

③癌基因、抑癌基因及各種功能基因在轉(zhuǎn)錄水平的表達及其變化的檢測；

④基因在染色體上的定位；

⑤檢測染色體的變化，如染色體數(shù)量異常和染色體易位等；

⑥分裂間期細胞遺傳學(xué)的研究，如遺傳病的產(chǎn)前診斷和某些遺傳病基因攜帶者的確定，某些腫瘤的診斷和生物學(xué)劑量測定等。